LA FUNDACIÓN HARRIET JOYCE DESTINA $2.4 MILLONES PARA IMPULSAR UNA INICIATIVA DE TAMIZAJE GENÓMICO NEONATAL
Con esta donación al Brigham and Women’s Hospital, centro médico docente de la Facultad de Medicina de Harvard, se apoyará la detección temprana de trastornos genéticos pediátricos en recién nacidos. La Fundación Harriet Joyce anuncia con entusiasmo una donación de $2.4 millones al Brigham and Women’s Hospital en Boston para respaldar una innovadora iniciativa de tamizaje genómico neonatal, diseñada para transformar la atención médica en Ecuador. La donación permitirá a los investigadores de Brigham desarrollar un panel de secuenciación genómica de bajo costo que se usará para detectar trastornos genéticos en recién nacidos. Una vez completado el desarrollo, un comité independiente de expertos de renombre mundial recomendará formalmente al Ministro de Salud de Ecuador el panel adecuado para implementar el tamizaje neonatal en el país. “Nos comprometemos a brindar a cada niño el mejor comienzo en la vida”, afirma el Dr. Antonio Naranjo Paz y Miño, MSc, Ministro de Salud de Ecuador. “Al integrar la secuenciación genética en el programa de tamizaje neonatal en Ecuador, no solo salvaremos vidas, sino que revolucionaremos la atención pediátrica, permitiéndonos detectar condiciones a tiempo e intervenir de manera rápida. Con el invaluable apoyo de Brigham y la Fundación Harriet Joyce, ofreceremos atención de clase mundial, dándole a cada niño una mejor oportunidad de un futuro saludable.” Como líder en atención neonatal, el Hospital Brigham es el mayor centro de nacimientos en Massachusetts, con casi 7,000 nacimientos anuales. Con esta donación de la Fundación Harriet Joyce, el Dr. Richard Parad, MD, MPH, director del Programa Genómico Neonatal en Brigham y profesor asociado de pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard, junto con el innovador en genómica Dr. Arindam Bhattacharjee, PhD, liderarán la iniciativa para aprovechar tecnologías genómicas avanzadas en la detección de trastornos genéticos en recién nacidos. “Cada año, millones de recién nacidos en todo el mundo pueden quedar sin diagnosticar para trastornos genéticos tratables que podrían detectarse tempranamente a través de un tamizaje genómico”, afirma el Dr. Parad. “Al integrar métodos avanzados de tamizaje genómico en la atención rutinaria de los recién nacidos, podemos abordar los riesgos para la salud pediátrica de forma temprana y adoptar un enfoque proactivo en el tratamiento”. “Esta iniciativa cambiará el panorama para las niñas, niños y familias de Ecuador”, declara Jeffrey Himmel, fundador de la Fundación Harriet Joyce. “Al mejorar significativamente el programa actual de tamizaje neonatal en Ecuador, que actualmente solo detecta cuatro trastornos, avanzamos hacia una tecnología que puede identificar más de 2,000 trastornos pediátricos, de las cuales 500 son tratables o manejables.” “La secuenciación genética también permite el desarrollo de planes de tratamiento personalizados, mejorando los resultados de los tratamientos”, agrega el Dr. Bhattacharjee. “En el caso de muchas enfermedades raras causadas por mutaciones genéticas, la secuenciación genética puede proporcionar diagnósticos precisos, poniendo fin a largos y difíciles diagnósticos para los pacientes y sus familias. Un diagnóstico temprano y preciso puede conducir a mejores opciones de manejo y tratamiento.” “Nuestro objetivo final es salvar y mejorar la calidad de vida de incontables niñas, niños y sus familias”, afirma Himmel. Acerca de la Fundación Harriet Joyce: La Fundación Harriet Joyce está comprometida con la mejora de la salud pública y el avance de la investigación médica, con un enfoque especial en la salud infantil y los trastornos genéticos y hereditarios. Fundada con la misión de identificar y superar las barreras para el desarrollo infantil, la fundación apoya iniciativas innovadoras en salud y colabora con expertos para mejorar los resultados en atención médica. A través de su dedicación a la investigación y el compromiso comunitario, la Fundación Harriet Joyce aspira a crear un futuro más saludable para las niñas, niños y sus familias en Ecuador y más allá. Todas las iniciativas de la Fundación Harriet Joyce en Ecuador se llevan a cabo en colaboración con la Universidad de Especialidades Espíritu Santo (UEES) y la Fundación Alianza para la Investigación de Enfermedades Emergentes (AIE).
El simposio internacional en UEES pone a la salud infantil bajo la lupa
Participaron expertos de universidades como Harvard y Columbia. El simposio ‘Creciendo Juntos: Genética, Nutrición y Factores Ambientales’ marcó un hito en la atención médica en Ecuador, reuniendo a más de 30 expertos nacionales e internacionales en un esfuerzo conjunto por transformar la salud infantil en el país. Organizado por la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Especialidades Espíritu Santo (UEES) y la Fundación Harriet Joyce, el evento se llevó a cabo en Guayaquil durante tres días intensos de trabajo y aprendizaje. El doctor Juan Carlos Zevallos, decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de la UEES, destacó a EXPRESO la relevancia del encuentro. “Es la primera vez que un evento de esta magnitud reúne a eminencias científicas de instituciones como Harvard Medical School, Boston Children’s Hospital, University of Pittsburgh y Columbia University. Esto no solo posiciona a Ecuador en el mapa de la investigación, sino que también abre puertas para avances significativos en salud pública”, alegó. El simposio trató temas cruciales como la malnutrición crónica infantilGabriel Cornejo / Expreso Temas sobre malnutrición crónica infantil El simposio trató temas cruciales como la malnutrición crónica infantil, la exposición a metales pesados y la anemia drepanocítica. Además, se anunció el ambicioso proyecto de mapeo genético del Ecuador, que busca analizar el genoma completo de 5.000 personas, convirtiendo al país en pionero en esta área a nivel mundial. Jeffrey Himmel, presidente de la Fundación Harriet Joyce, expresó a este Diario que “este esfuerzo establece un nuevo estándar de innovación y colaboración en salud pública, pavimentando el camino hacia un futuro más saludable para las familias ecuatorianas”. Entre los logros destacados, se encuentra el impulso al diagnóstico temprano de trastornos genéticos y metabólicos, clave para mejorar la calidad de vida de los niños. Roberto Barquet, representante de la Harriet Joyce Foundation, subrayó a este Diario que: “La pesquisa neonatal ha demostrado ser una estrategia de alto impacto en la salud pública. Este tipo de iniciativas no deben ser aisladas, sino integradas en un esfuerzo colaborativo entre sectores”. El evento reunió a 200 participantes nacionales con representantes de Tanzania, Israel y Estados Unidos enriquecieron la jornada con sus conocimientos.
Una ONG trata casos genéticos e impulsa el acceso médico
Harriet Joyce proporciona diagnóstico y tratamiento avanzado. Preparan un simposio de Salud Infantil Temprana en la UEES Prestan atención a los trastornos genéticos metabólicos. De esa manera, la Fundación Harriet Joyce ha dedicado los últimos ocho años a iniciativas de salud que reduzcan las brechas de inequidad en el acceso a los servicios médicos. La ONG ha colaborado con familias ecuatorianas, facilitando el acceso a instituciones como la Universidad de Pittsburgh para proporcionar el apoyo esencial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos metabólicos. Estas enfermedades se producen cuando hay una alteración genética en una proteína o enzima que bloquea un proceso metabólico. Esto impide que el cuerpo convierta los alimentos en energía adecuadamente, causando una acumulación de productos alimenticios y una variedad de síntomas. En vista de ello, la organización se centra en promover el acceso a servicios de salud avanzados y en resaltar la importancia de formar a médicos especialistas. Este enfoque busca garantizar diagnósticos tempranos para diversas condiciones médicas. “La salud es un eje clave debido a las brechas de inequidad en el acceso a tecnologías avanzadas y servicios esenciales, como el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas. Nuestro objetivo es fomentar la equidad y garantizar que más personas puedan beneficiarse de estos avances a través de la educación y la capacitación”, explica Jeffrey Himmel, Presidente y Fundador de The Harriet Joyce Foundation. Actualmente, trabajan a través de alianzas público-privadas para abordar acciones enfocadas en el acceso al diagnóstico temprano de trastornos genéticos metabólicos. Un ejemplo de este trabajo es el Simposio de Salud Infantil Temprana, que se llevará a cabo del 2 al 3 de diciembre en la Universidad de Especialidades Espíritu Santo (UEES). El evento reunirá a más de 30 expertos internacionales y locales para compartir conocimientos sobre genética, nutrición y factores ambientales, con un enfoque en educación y capacitación. “El simposio beneficiará directamente a doctores y a más de 60 familias con hijos e hijas que padecen trastornos genéticos metabólicos, quienes podrán participar en sesiones con expertos internacionales el 1 de diciembre”, comenta Himmel. ÁREAS CLAVESLos expertos abordarán el Tamizaje neonatal avanzado, Genética y medicina personalizada. También nutrición infantil e impacto de contaminantes ambientales. ¿Qué contiene las sesiones del simposio? Las sesiones grupales ofrecerán consejos y recursos, beneficiando también a profesionales de la salud de diversas ramas que tratan enfermedades raras. Además, capacitarán de manera gratuita a varios doctores del Ministerio de Salud que atienden directamente a familias con estas condiciones en diferentes hospitales de la red pública. “Esto es fundamental para ampliar el impacto positivo y asegurar una mejor calidad de vida para estos pacientes a través de un tratamiento más informado y efectivo”, agrega Himmel. La inteligencia artificial también se menciona como un agente de cambio y nuevos resultados. Expertos como el Dr. Richard Parad y el Dr. Marco Van Zwetselaar compartirán avances en secuenciación genómica y bioinformática, explorando cómo estas herramientas han transformado áreas como el tamizaje neonatal y el análisis genético en otras partes del mundo con resultados positivos y confiables. Los estudiantes de medicina de la UEES asistirán en la interacción del público y los ponentes