Médicos, académicos y sociedad civil analizan cómo mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en Ecuador
La Fundación Harriet Joyce ha realizado la jornada ‘Medicamentos huérfanos y barreras de acceso en América’ Jonathan Veletanga. QuitoLa ciudad de Quito ha sido testigo de una jornada médica pionera que tuvo el objetivo de entender y explicar la situación de las enfermedades raras en Ecuador, así como las experiencias y barreras de acceso a medicamentos huérfanos en Latinoamérica. El evento denominado ‘Medicamentos huérfanos y barreras de acceso en América Latina’ ha sido organizado por la Fundación Harriet Joyce en conjunto con la Universidad de Las Américas (UDLA), en el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras (28 de febrero). “Estamos aquí porque tenemos una nieta que nació el 11 de enero de 2016, pero nació con un trastorno genético metabólico y en Miami (Estados Unidos), lo que le dio una ventaja: contar con un sistema de tamizaje neonatal muy avanzado y hoy a la edad de 10 años está sana. Pero en Ecuador no es el caso. Entonces, tenemos la oportunidad y responsabilidad de ayudar y mejorar el nivel de vida y el sistema de tamizaje del país”, ha mencionado Jeffrey Himmel, fundador y presidente de la Fundación Harriet Joyce, en entrevista exclusiva con EDICIÓN MÉDICA. A su criterio, el sistema de tamizaje neonatal y de salud en Ecuador no funciona adecuadamente, por lo que se requiere trabajar de manera articulada y en conjunto con el Gobierno para fortalecerlo y así diagnosticar tempranamente las enfermedades raras y tener tratamientos oportunos. “Tenemos muchas oportunidades para ayudar”, como formación continua para médicos, incorporación de nueva tecnología y medicamentos innovadores, etc. Ventajosamente, las autoridades están dispuestas a trabajar con nosotros… Vamos a comprometer recursos financieros y humanos, ese es nuestro compromiso”, ha sostenido Himmel. En este contexto, esta jornada médica, desarrolla en la UDLA, ha convocado a más de 15 especialistas de diversas universidades y organismos internacionales, como Harvard, Boston Children’ Hospital, quienes han capacitado de manera presencial y virtual a más de 200 médicos, especialistas, académicos, investigadores y representantes de la sociedad civil y Gobierno, sin ningún costo. Himmel ha resaltado la importancia de este evento porque se han compartido conocimientos y experiencias de éxito, que se podrían replicar en Ecuador para mejorar el diagnóstico y el acceso a medicamentos huérfanos. “Transformar la salud requiere de un compromiso de innovación social, sostenibilidad y fortalecimiento de capacidades que generen un impacto real en la vida de los niños y en el futuro del país”, ha expresado Roberto Barquet Castro, de la Fundación Harriet Joyce, al referirse a este tipo de espacios que han venido desarrollando gracias al aporte y articulación con la academia, el sector público y el sector privado Luis Merlo, decano de la Facultad de Medicina de la UDLA, ha señalado a con este tipo de eventos se busca la articulación de academia, los científicos, la sociedad civil y el sector privado, además de alcanzar acuerdos conjuntos con los representantes gubernamentales para superar esas barreras de acceso y diagnóstico temprano de las enfermedades raras. Actualmente, existen diversos factores que impiden realizar un diagnóstico temprano y oportuno, acceder fácilmente a medicamentos que no están dentro del cuadro de medicamentos básicos, dificultades para identificar este tipo de trastornos, poca disponibilidad de pruebas metabólicas, genéticas o de laboratorio en todo el país, tiempo prolongado para la entrega de resultados, cuellos de botella administrativos, entre los principales. Por ello, es fundamental seguir promoviendo “las alianzas estratégicas”, ha resaltado Merlo. Al respecto, Juan Francisco Cabello, neurólogo pediátrico del Boston Children’ Hospital, ha considerado que conversar y visibilizar las enfermedades raras es vital para superar la compleja situación que viven los pacientes y sus familias, además de la constante lucha por acceder a atención especializada y medicamentos de alta inversión. “Es importante visibilizar estas condiciones porque habitualmente son pacientes que no son tomados en cuenta en políticas públicas”. De igual manera, no hay muchos médicos que realicen su diagnóstico tanto a nivel público y privado, por lo que “hay que buscar soluciones propias en conjunto”, ha concluido el especialista. Según datos internacionales, hay más de 8.000 enfermedades raras, las cuales afectan a cerca del 7 y 8 por ciento de la población mundial. Estas generan un impacto social y de salud muy grande y la mayoría tienen origen genético, manifestándose desde la infancia.
Enfermedades raras en Ecuador: miles sin diagnóstico claro y niños que dependen de un tamizaje temprano para sobrevivir.
Hay mucho que modificar para tener un diagnóstico temprano’: especialistas se unen en Quito para plantear mejoras en tratamiento de enfermedades raras
En uno de los auditorios de la Universidad de las Américas (UDLA) se realizó una jornada médica para analizar cómo brindar calidad de vida a estos pacientes. En Ecuador se han registrado más de 400 enfermedades raras, según el Ministerio de Salud Pública. De ese número, cuatro se diagnostican en periodo neonatal, mientras que en el mundo existen entre 5.000 y 8.000 patologías que están dentro de esta índole y tampoco han podido ser descubiertas. En uno de los auditorios de la Universidad de las Américas (UDLA) se realizó una jornada médica para entender y explicar esta problemática, pero, sobre todo, para analizar cómo brindar calidad de vida a un paciente con sintomatologías diferentes a las del resto. La Fundación Harriet Joyce, con sede en Estados Unidos, ha recorrido el mundo concientizando al área de la salud sobre la importancia de saber reconocer una enfermedad rara para que el portador logre vivir con ella y que no sea mortal. Jeffery Himmel, presidente de la fundación, contó que su nieta nació el 11 de enero de 2016 con un trastorno genético metabólico avanzado y tuvo la suerte de encontrar en el sistema médico un proceso de tamizaje correcto para su bienestar a futuro. Algo que Jeffrey no encontró en varios países de Sudamérica y, específicamente, en Ecuador. “Tenemos una oportunidad para mejorar el sistema para los niños aquí y, lo más importante, tenemos la responsabilidad de ayudar a los infantes que poseen estos trastornos para que su vida sea llena y completa”, aseguró Himmel. El estadounidense sostuvo que los procesos deben cambiar. Desde que los niños nacen, doctores, especialistas, enfermeros y todos los involucrados están obligados a pensar más allá de su peso, su tipo de sangre o su estabilidad. “Desde el momento del primer respiro, el sistema aquí está roto y hay mucho que modificar para tener un diagnóstico temprano, tratamiento y educación. Solo así podremos cuidar de la infancia, la adolescencia y la adultez”, continuó el fundador de Harriet Joyce. El objetivo de la fundación, según Jeffrey Himmel, es aportar con recursos educativos y comunicativos e información pura para que pacientes que hoy viven en la incertidumbre puedan tener un diagnóstico certero. El impacto de las enfermedades raras y el subdiagnóstico Una enfermedad rara es aquella afección que está presente en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, según el portal web Enfermedades Raras en el Caribe y América Latina (Ercal). Un 70% se inicia en la infancia y puede generar alguna discapacidad física, motora y mental, dependiendo de la fuerza y condición del paciente, de no ser tratada a tiempo, según el sitio web The Lancet Org. El doctor Juan Francisco Cabello, chileno de nacimiento, explicó que el problema de estos trastornos está radicado en un subdiagnóstico que confunde el cuadro original y podría disminuir la esperanza de vida de quienes los padecen. “En Ecuador la realidad es similar a la de otros países: tienes un subdiagnóstico y aparte tienes un pésimo acceso a tratamientos. Las enfermedades raras necesitan de apoyo en todo momento, ya que son padecimientos específicos”, añadió el especialista. La fenilcetonuria es una enfermedad que regularmente se encuentra en el proceso de alimentación de los niños y afecta a 1 de cada 12.000 neonatales. “Si esta se diagnostica antes del mes de vida, esos niños crecen sanos, caso contrario se puede desarrollar discapacidad intelectual severa, retrasos del desarrollo psicomotor, autismo, epilepsia… Y esas secuelas a los 3 o 5 años son irreversibles”, mencionó Cabello. Historias de vida: la lucha por un diagnóstico temprano El ala este de la institución universitaria se llenó de cientos de especialistas. Había estands y mesas, y pacientes con alguna patología caminaban por los pasillos y esperaban conocer más de esa condición con la que vivían. Entre los presentes estuvo Tatiana Royce, doctora paraguaya que combina su profesión y el trabajo de madre para sacar adelante a sus hijas, quienes padecen una enfermedad rara. “Cuesta mucho llegar a un diagnóstico de una enfermedad poco frecuente y las consecuencias de no frenar a tiempo son las secuelas de los pacientes”, comentó la especialista paraguaya. Tatiana tiene dos hijas, una de ellas padece aciduria glutárica tipo 1, y se dio cuenta de que algo andaba mal cuando a los 2 años la pequeña no caminaba. “Tuvimos que recurrir a otro país luego de agotar las opciones en el mío. Lamentablemente llegamos tarde porque mi hija empezó a caminar a los 3 años y hoy tiene movimientos involuntarios, necesita ayuda paulatina”, enfatizó. Ella insistió en que su caso es particular debido a que su segunda hija caminó a los 11 meses, pese a que el trastorno es genético. Esto se produjo por el tamizaje neonatal y el proceso adecuado que tuvo para que la afección no deje secuelas. (I)
